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MEDICINA GENERE-SPECIFICA – A.Q.A Network

A cura della Dott.ssa Sandra Chiodi, Medico Chirurgo-Specialista Ginecologia e Ostetricia

“…E’ più importante sapere che tipo di persona ha una malattia piuttosto che sapere che tipo di malattia abbia una persona” (Ippocrate IV sec a.C.)

La medicina genere-specifica considera certamente il sesso  femminile o maschile, ma altrettanto l’identità globale che è il risultato dei ruoli e del percorso di vita in una parola della storia di ciascuno.

È una branca della medicina tradizionale che pone attenzione alle differenze cliniche, terapeutiche, relativamente agli effetti collaterali e all’efficacia dei farmaci oltre che a quelle dei parametri di laboratorio.

Dal 22.12.2017 è riconosciuta da una legge che detta anche nuove modalità e regole per Aziende Sanitarie Locali (ASL), Ordini professionali, Società scientifiche e Università. Inoltre, stabilisce che il Ministro della Salute con cadenza annuale predisponga una relazione alle Camere sulle azioni di promozione e sostegno della medicina genere-specifica nel territorio nazionale e istituisce un Osservatorio dedicato.

Infine, nel 2019 nasce The Italian Journal of Gender-Specific Medicine, che pubblica articoli scientifici sull’argomento.

La medicina genere-specifica nasce dall’osservazione che per molto tempo la maggioranza degli studi ha descritto le malattie concentrandosi prevalentemente o talora esclusivamente su casistiche di un solo sesso, quello maschile. Applicando estensivamente gli stessi criteri a tutti si sono osservate talune conseguenze negative per la persona in cura in termini di minor efficacia e maggiori effetti avversi.

Qualche esempio

Farmaci: il loro uso nelle donne è  il 40% >uomini; inoltre osserviamo differenze  nella farmaco cinetica e nella farmaco dinamica cioè nell’assorbimento, distribuzione, metabolismo ed eliminazione . Ovvero lo stesso farmaco si può comportare diversamente se somministrato ad una donna rispetto ad un uomo. L’insonnia può essere trattata con un farmaco Zolpidem in commercio dal 1992 in compresse da 10 mg. Unico dosaggio fino al 2011 quando una nuova formulazione sublinguale, quindi più diretta nel raggiungere l’obiettivo, viene messa in commercio in due dosaggi: per gli uomini 3.5 mg e 1.75 mg per le donne, avendo osservato delle differenze nei livelli plasmatici del farmaco, che condizionano non solo l’efficacia ma anche gli effetti collaterali.

Il disturbo depressivo si presenta con una frequenza doppia nelle donne rispetto agli uomini, ma le donne sembrano rispondere meglio degli uomini a due categorie di farmaci (gli inibitori selettivi della serotonina (SSRI) e gli inibitori delle monoammineossidasi) rispetto agli antidepressivi triciclici che al contrario sono più efficaci negli gli uomini.

Le malattie autoimmuni  hanno un’incidenza maggiore nelle donne.

I motivi in parte si conoscono: infatti la risposta immunitaria è più forte nelle donne rispetto agli uomini per il più alto numero di un tipo di globuli bianchi (linfociti T CD4+) e per più alti livelli di anticorpi circolanti, sebbene ciò sia un’arma a doppio taglio perché da un lato rende le donne più resistenti alle infezioni ma dall’altro le rende  più suscettibili alle malattie autoimmuni. Tutto ciò avviene perché il cromosoma X, di cui la femmina possiede due copie a differenza del maschio che ne ha solo una, contiene geni coinvolti nella risposta immunitaria , ma anche per l’effetto differente degli ormoni femminili e maschili.

L’infarto cardiaco nelle donne si può presentare con sintomi cosiddetti atipici perché quelli tipici (dolore braccio e al petto) che sono prevalentemente maschili non sono comuni nelle le donne, che al contrario possono avere un esordio con nausea, stanchezza e dolori addominali . Ciò comporta una sottovalutazione della donna con ritardo del ricovero e con il rischio di accertamenti in gastroenterologia o ginecologia e conseguente perdita di tempo prezioso. Non solo. Si è capito che l’infarto non è una malattia del maschio, ma che dopo la menopausa il rischio di malattia cardiovascolare (ictus e infarto) nelle donne prima raggiunge e poi supera quello dell’uomo. Infatti, la mortalità per cause cardiovascolari in Italia per le donne è di circa 48% vs 38% negli uomini. E le donne muoiono di più per infarto e ictus che per tutti i tumori maligni che le colpiscono.

La demenza è la perdita progressiva delle capacità cognitive (conoscenza e consapevolezza) e nel 70% dei casi è rappresentata dalla malattia di Alzheimer. I due terzi sono donne. I fattori che influenzano la sua comparsa e l’andamento del declino cognitivo sono in parte genetici e quindi non modificabili, in parte esterni. Il deficit ormonale della terza età, il livello di istruzione,il tipo di occupazione svolto nella vita e gli interessi del tempo libero sono chiamati marcatori di riserva cognitiva perché si è osservato che a parità di patologia del cervello , sono capaci di influenzare il decorso della malattia di Alzheimer in modo significativo. Tutti e tre questi marcatori sono pesantemente peggiori nelle donne per motivi culturali e sociali.

I tumori mostrano spesso grandi differenze sia nel fatto che prediligono l’uno o l’altro sesso sia nei fattori che ne favoriscano l’insorgenza  in quanto legati direttamente a comportamenti personali, alla rapidità di diagnosi e al tipo di cure, tutti questi ultimi  influenzabili da fattori culturali. Il tumore della vescica ha nelle donne un ritardo di mesi nella diagnosi perché uno dei sintomi più comuni, la perdita di sangue, è scambiata per cistite. Quindi mal curata con il rischio di peggioramento della prognosi. Il tumore del colon è più frequente nei maschi, ma più aggressivo nelle femmine anche per diagnosi più tardive dovute al fatto che le zone di insorgenza preferite sono differenti nei due sessi e quindi anche i segnali di allarme. I tumori tiroidei hanno una netta prevalenza nelle donne(circa 4/5) ma non si conosce ancora il motivo.

Infine un accenno alle persone LGBTQ+ (lesbiche,gay,bisessuali,transessuali, queer) circa il 9% della popolazione italiana che non solo porta in evidenza tematiche con percorsi medici personalizzati, ma che molto spesso non ha accesso agli screening oncologici (circa 71% dei transgender non esegue screening di prevenzione oncologica.*

* Fonte: Aiom (Associazione Italiana Oncologia Medica)

Tutto ciò ci chiama a continuare a studiare e a raccogliere dati da condividere in letteratura sulla medicina genere-specifica perché siamo perfettamente consapevoli che quando i dati ci sono essi ci mostrano delle differenze enormi che influenzano direttamente non solo la vita delle persone in termini di migliori cure, ma anche la diffusione di una cultura più consapevole dei rischi e dei comportamenti benefici.

La medicina genere-specifica è una rivoluzione copernicana perché può contribuire a scardinare i pregiudizi trasversali a tutta la società con conseguenze positive sulla vita di tutti noi.